모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌에 혈액을 공급하는 주요 동맥이 점차적으로 좁아지거나 막혀 뇌혈류가 감소하는 희귀하고도 진행성 뇌혈관 질환이다. 주로 동아시아인에게서 높은 발생률을 보이며, 소아와 성인 모두에게 발병 가능한 특징을 가진다. 이 병은 뇌졸중, 뇌출혈, 뇌경색 등 생명을 위협할 수 있는 심각한 합병증을 유발하기 때문에 조기 발견과 적절한 치료가 중요하다.
✅ 모야모야병이란?
모야모야병은 일본어의 ‘모야모야(もやもや, 안개가 자욱한 모습)’에서 유래된 이름으로, 뇌혈관 조영술에서 보이는 가느다란 혈관들이 안개처럼 퍼져 있는 모습에서 유래되었다.
이 질환은 내경동맥이 점차 협착되거나 폐쇄되며, 뇌는 생존을 위해 주변의 작은 혈관들을 만들어 혈류를 유지하려고 한다. 이로 인해 복잡하고 비정상적인 혈관망이 형성되며, 이 혈관들이 쉽게 파열되어 뇌출혈이나 뇌졸중으로 이어질 수 있다.
🔍 모야모야병의 원인
모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 다음과 같은 요인이 연관된 것으로 보고된다.
✔ 유전적 요인
- 가족력이 있는 경우 발병 위험이 증가한다.
- RNF213 유전자 변이가 연관된 것으로 밝혀져 있으며, 이는 동아시아인에게서 특히 흔하게 발견된다.
✔ 환경적 및 후천적 요인
- 감염, 자가면역 질환, 혈관 염증 등이 영향을 줄 수 있다.
- 다운 증후군, 신경섬유종증, 갑상선 질환 등과 함께 나타나기도 한다.
⚠️ 연령대별 주요 증상
모야모야병의 증상은 연령에 따라 차이가 있으며, 대표적으로 아래와 같은 증상들이 나타난다.
👶 소아 환자
- 일과성 허혈 발작(TIA): 짧은 시간 동안 팔이나 다리가 마비되거나 말을 못 하는 증상
- 운동 기능 저하, 시야 흐림, 감각 이상
- 뜨거운 음식 섭취, 울음, 과호흡 등으로 증상이 악화되기도 한다.
👨 성인 환자
- 뇌출혈: 갑작스러운 두통, 구토, 의식 소실
- 반신 마비, 언어 장애, 인지 저하
- 간질성 경련, 지속적인 두통, 기억력 저하
이러한 증상이 반복되면 반드시 신경과 전문의의 진단을 받아야 하며, 조기에 조치하지 않으면 영구적인 뇌 손상이 발생할 수 있다.
🧠 진단 방법
모야모야병 진단은 주로 아래의 검사 방법을 통해 이루어진다.
- MRI/MRA(자기공명 영상/혈관 조영술): 비정상적인 혈류와 혈관의 형태 확인
- CT 혈관조영술
- 디지털 뇌혈관 조영술(DSA): 모야모야 혈관의 상세한 구조 확인
- 뇌 혈류 검사(SPECT, PET): 뇌혈류 감소 정도 평가
또한, 스즈키 단계를 통해 질병의 진행 정도를 6단계로 구분해 치료 방향을 결정한다.
🩺 치료 방법
현재 모야모야병을 완치할 수 있는 약물은 없지만, 증상 조절 및 합병증 예방을 위한 치료가 핵심이다.
💊 약물 치료
- 항혈소판제(아스피린): 혈전 형성을 방지해 뇌졸중 예방
- 항경련제: 발작 증상 조절
- 칼슘 채널 차단제: 두통 완화
🔧 수술 치료
수술은 뇌로 가는 혈류를 늘려주는 것이 목적이다.
✔ 직접 혈관 문합술
- 두피 동맥을 직접 뇌동맥에 연결
- 성인에게 주로 시행, 즉각적인 혈류 개선 가능
✔ 간접 혈관 문합술
- 두피, 근막, 근육 등의 조직을 뇌에 접촉시켜 신생혈관 형성 유도
- 소아에게 주로 시행되며, 성인에게 병행 적용되기도 함
🧘 재활 치료
- 뇌졸중 후유증을 최소화하기 위해 물리치료, 작업치료, 언어치료 등이 병행된다.
🛡 예방과 관리
모야모야병은 예방이 어려운 질환이지만, 증상 악화 방지와 합병증 예방을 위한 생활관리가 중요하다.
- 과호흡, 스트레스, 탈수, 과도한 운동을 피할 것
- 고혈압, 고지혈증 등의 혈관 위험요소를 철저히 관리
- 증상 발생 시 즉시 병원 내원
- 정기적인 MRI/MRA 검사로 상태 추적
📌 결론: 조기 발견과 수술적 치료가 핵심
모야모야병은 진단과 치료가 늦어질수록 뇌졸중이나 뇌출혈의 위험이 커지는 질환이다. 특히 소아의 경우 성장기에 발생하는 인지 장애, 성인의 경우 돌연한 뇌출혈로 인한 치명적 손상이 우려된다.
하지만 조기 진단 후 적절한 치료를 통해 많은 환자들이 정상적인 생활을 영위하고 있으며, 수술 성공률 또한 높은 편이다.
👉 모야모야병 의심 증상이 있다면 즉시 신경외과 또는 뇌혈관 전문의의 진료를 받는 것이 중요하다.
